ADN: mutations et réparations

Si l'ADN représente l'information génétique, les mutations sont des erreurs inscrites dans la séquence des bases qui le constitue. Lorsque la cellule se reproduira, le brin d'ADN qui porte l'erreur sera fidèlement recopié. Les changements peuvent aller de la perte d'une base ou son remplacement par une autre jusqu'à des modifications impliquant plusieurs bases voire le chromosome dans sa totalité.

Il existe deux types de mutations : celles que notre patrimoine génétique porte à notre naissance et celles qui se produisent au cours de notre vie. Prenons l'exemple du gène BRCA1, dont certaines mutations provoquent le cancer du sein et de l'ovaire. Une étude a démontré que des femmes d'une ethnie juive européenne portaient le même type de mutation du gène BRCA1. Ces femmes auraient donc toutes un ancêtre commun qui leur aurait transmis le gène altéré. Dans leur cas, deux paires adjacentes de nucléotides sur l'ADN de ce gène ont été effacées. Un vide se crée donc dans les instructions habituelles pour créer la protéine correspondante, qui apparaît alors sous forme tronquée. Le cancer est le résultat final de cette forme de mutation.

Un autre type de mutation du gène BRCA1 peut aussi provoquer un cancer. Les femmes atteintes n'en auront pas hérité de leurs ancêtres; la mutation aura plutôt lieu au cours de leur vie. On estime que le style de vie, la diète, l'environnement jouent un rôle dans l'apparition des mutations du patrimoine génétique.

Des mutations peuvent également survenir à la suite d'agressions chimiques ou physiques, comme les rayons ultraviolets ou les rayons X, le benzopyrène, un composant de la cigarette, et de nombreux solvants.

Toutefois, si certaines mutations génétiques sont meurtrières, la grande majorité n'ont aucune conséquence apparente. Dans d'autres cas, la mutation d'un gène peut même s'avérer positive. Par exemple, le gène muté CCR-5 immuniserait le porteur contre le VIH.

Divers mécanismes de réparation entrent en jeu lorsque l'ADN est endommagé. Les protéines ou enzymes de réparation sont capables de reconnaître un grand nombre de déformations ou d'anomalies de structure différentes et de les éliminer en reconstituant fidèlement la structure d'origine.

Mais plus les généticiens apportent de nouvelles informations sur les mutations génétiques, plus tout devient complexe. On a déterminé à grosso modo 200 le nombre de mutations pour le gène BRCA1 uniquement. Et avant de connaître les implications de chacune sur l'organisme, il y a loin de la coupe aux lèvres…

La division cellulaire

Les cellules animales et végétales se reproduisent par la division cellulaire, aussi appelée mitose. Chaque cellule suit un cycle cellulaire. Après une phase de croissance et d'intense activité métabolique et de synthèse, la cellule se divise pour donner deux cellules filles identiques à la cellule initiale.

La période pendant laquelle la cellule est au repos s'appelle interphase. Le début de la mitose (prophase) se traduit par une augmentation de volume du cytoplasme et du noyau. La chromatine, une substance du noyau, se condense en filaments plus ou moins spiralés qui vont se dédoubler dans le sens de la longueur: ce sont les chromosomes, qui apparaissent alors sous forme de bâtonnet. Le centre cellulaire qui se trouve dans le cytoplasme se dédouble et chaque partie migre vers l'un des pôles de la cellule.

Des organites nommés centrosomes prennent les opérations de la mitose en charge. Les deux centrosomes sont liés par de fins filaments qui forment l'aster. La membrane nucléaire a alors disparu.

Dans un second temps (métaphase), les chromosomes groupés par paires se disposent dans la partie centrale des filaments du fuseau. Puis (anaphase), les paires de chromosomes se séparent et commencent leur ascension le long des filaments du fuseau vers leur centrosome.
La mitose se termine (télophase) lorsque les chromosomes ont reconstitué autour du centrosome un noyau normal. Une membrane nucléaire se forme. Puis, le cytoplasme se fragmente alors par étranglement pour donner les deux cellules filles.

Malgré la complexité des phénomènes, la durée des mitoses ne dure que de 60 à 120 minutes. Leur fréquence est très élevée pour les tissus jeunes (les enfants) et plus faible pour les tissus adultes. Elle est nulle pour le tissu cérébral.

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